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Alfamanosidose: Hospital na PB será o primeiro do país a tratar síndrome rara pelo SUS

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Alfamanosidose: Hospital na PB será o primeiro do país a tratar síndrome rara pelo SUS

Sem tratamento adequado, quadro clínico do paciente pode piorar o quadro clínico do paciente pode se agravar com o avanço da idade. Hospital Universitário Alcides Carneiro, da UFCG, em Campina Grande, vai tratar paciente com síndrome rara alfamanosidose
Reprodução/TV Paraíba
O Hospital Universitário Alcides Carneiro (HUAC),da Universidade Federal de Campina Grande (UFCG), será o primeiro hospital a tratar um paciente com alfamanosidose pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Doença se caracteriza por uma deficiência da enzima lisossômica alfa-manosidase.
Diego dos Santos, de 32 anos, é um dos 23 pacientes diagnosticados com alfamanosidose no Brasil e será o primeiro do país a ter o tratamento pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Além de Diego, há outro paciente em tratamento na América Latina, mas em uma instituição particular no Sul do Brasil.
Diego teve o diagnóstico laboratorial da alfamanosidose em 2021, por meio do sequenciamento do gene MAN2B1 e pela dosagem da enzima alfa-manosidase, assim apresentando atualmente os sinais principais da doença. Desde criança, ele já apresentava atraso no desenvolvimento, na fala e evoluiu com desequilíbrio, aparecimento de surdez e miopia acentuada posteriormente..
O que é alfamanosidose?
A alfamanosidose, também é denominada de Mucopolissacaridose-like, pela semelhança com esse grupo de doença, é uma síndrome metabólica rara, de origem genética, hereditária, que se caracterizada pela ausência ou deficiência da enzima lisossômica alfa-manosidase, codificada pelo gene MAN2B1, responsável por levar ao acúmulo progressivo de metabólitos não degradados nas células de todos os órgãos e tecidos.
A doença é mais comum em filhos de casais consanguíneos, já que se trata de uma doença de herança autossômica recessiva, em que os pais são normais, mas têm uma alteração genética em heterozigose (metade) no gene.
Sintomas
Como já foi citado, essa disfunção celular é causada pela falta da enzima é responsável pelo quadro clínico da doença que tem como principais sintomas:
Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;
Infecções recorrentes;
Anormalidades esqueléticas;
Ataxia;
Baixa estatura; e
Surdez.
A alfamanosidose é rara e os sinais clínicos, que aparecem progressivamente, são comuns a outras doenças, o que dificulta o diagnóstico da doença.
Tratamento
O tratamento de Diego será semanal, por toda a vida, e será realizado no Centro de Terapia de Reposição Enzimática (TRE) do HUAC, “ um aspecto muito preocupante no tratamento de Diego é que, até o momento, foi adquirido pelo Ministério da Saúde um quantitativo de medicação que é suficiente para apenas cinco semanas”, ressalta a superintendente do HUAC, Paula Maia.
Sem tratamento esse tratamento, o quadro clínico do paciente pode se agravar com o avanço da idade. O diagnóstico da alfamanosidose, idealmente, também deveria ser determinado já no período neonatal pelo “Teste do Pezinho”, o que ainda não é possível atualmente na Paraíba e em muitos outros estados.
Com a adição das doenças lisossômicas na Etapa 3 da Ampliação da Triagem Neonatal do SUS (Lei Nº 14.154, de 26 de maio de 2021), espera-se que mude este quadro atual de diagnóstico de doenças raras.
Importância
Paula Maia, ressalta a importância de Campina Grande, por meio do HUAC, estar realizando um tratamento médico inédito pelo SUS e que poderá abrir caminho para outros que possuam a mesma síndrome.
Conforme a médica geneticista do HUAC, Paula Frassinetti Medeiros, e também responsável pelo diagnóstico e tratamento de Diego, algumas características nele eram atípicas para a doença, como a estatura normal, não ter apresentado sinais de imunodeficiência e ter apresentado puberdade precoce.
“Antes do diagnóstico, Diego foi investigado para Síndrome de X-Frágil e teve uma triagem básica negativa para doenças por erro do metabolismo”, explica
Mais vitórias
A mãe de Diego, Dona Tereza, comenta que sonha em alcançar outra vitória para seu filho. “Meu sonho é vê-lo estudando em uma instituição de educação especial como a APAE (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais), para que, assim, possa melhor se socializar, adquirir novos conhecimentos e torná-lo mais ativo. Até o momento ainda não consegui a vaga”.
Tereza também agradece o apoio da Federação das Associações de Doenças Raras do Norte, Nordeste e Centro-Oeste (Fedrann) durante toda a trajetória judicial para a conquista do tratamento e espera contar com a mesma para que o tratamento não seja interrompido por falta de medicação.
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Seis testemunhas prestam depoimento sobre morte de jovem que caiu de carro e foi atropelada em João Pessoa

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Amanda Barbosa, de 24 anos, estava com o corpo para fora do veículo quando o acidente aconteceu. Segundo a Polícia Civil, a proprietária do carro de luxo que atropelou a jovem foi identificada e vai prestar depoimento. Amanda dos Santos Barbosa morreu atropelada
TV Cabo Branco/Reprodução
Seis testemunhas prestaram depoimento sobre a morte de Amanda dos Santos Barbosa, de 24 anos, que estava com o corpo para fora de um veículo, se desequilibrou, caiu e foi atropelada na segunda-feira (18), no bairro dos Bancários, em João Pessoa.
De acordo com o delegado Getúlio Machado, todas as pessoas contam a mesma versão: o grupo de amigos chegou em uma casa de show no bairro de Mandacaru, por volta das 22h, consumiram bebidas alcoólicas e ficaram no local até aproximadamente 1h da manhã. Em seguida, elas decidiram ir para outra boate no bairro dos Bancários.
Um vídeo de câmera de segurança mostra um carro branco com quatro pessoas com os corpos para fora. Uma pessoa estava sentada na janela do lado esquerdo, duas estavam no teto solar e Amanda estava em cima do veículo.
A jovem se desequilibrou e caiu na pista, nas proximidades da boate, localizada no bairro dos Bancários. Um outro veículo branco seguia paralelamente, freou e encostou o carro. Segundo o delegado, todas as testemunhas afirmaram que esse carro não atropelou a vítima.
No cruzamento, um carro de luxo na cor preta aguardava para entrar na via. Ele avançou em seguida e atropelou a jovem que estava caída no chão. A proprietária desse veículo já foi identificada pela Polícia Civil e vai prestar depoimento. O delegado quer entender quem estava dirigindo o carro no momento do atropelamento e se ela ainda é dona do veículo.
Vídeo mostra jovem em cima do carro antes de cair e ser atropelada, em João Pessoa
Planejando consumir álcool, uma amiga da vítima e proprietária do carro em que estavam, Thaisa Figueiredo, chamou um homem para dirigir o veículo. Segundo todos os depoimentos, o motorista não estava bêbado e não conseguiu ouvir de imediato que a jovem caiu por causa do som alto no carro.
“Quando saíram de lá, as meninas já estavam praticamente embriagadas… altamente embriagadas. Resolveram ir para outra boate, localizada nos Bancários. Quando chegaram nas proximidades da boate, ocorreu o acidente. A Amanda caiu do veículo, e elas começaram a gritar: ‘caiu, caiu, caiu!’. Mas como o som do carro estava muito alto, o motorista de imediato não conseguiu ouvir o aviso, mas parou logo adiante”, afirmou o delegado.
Quando perceberam a queda de Amanda Barbosa, todos desceram do carro, foram até o local e viram que ela ainda estava viva. Ela chegou a ser socorrida e levada para o Hospital de Emergência e Trauma de João Pessoa, mas morreu na unidade hospitalar.
O velório de Amanda aconteceu na Central de Velório Caminho da Luz, em Cruz das Armas, e o enterro ocorreu na manhã de terça-feira (19), no Cemitério São José, também no bairro de Cruz das Armas.
Dona de carro diz que som alto e gritaria impediram ouvir queda
Thaisa Figueiredo, proprietária do veículo onde Amanda dos Santos Barbosa, de 24 anos, estava e morreu depois de perder o equilíbrio e cair do carro em que estava ao lado de outras amigas, publicou um vídeo em uma de suas redes sociais se pronunciando sobre como foi o acidente.
De acordo com Thaisa, no momento em que Amanda caiu do carro e foi atropelada, as pessoas que estavam dentro do veículo não escutaram pois o som estava alto. Notaram a queda de Amanda apenas segundos depois.
“O carro estava devagar, porém tinha muita gritaria dentro do carro, estava todo mundo gritando, o som estava muito alto, daí foi quando ela caiu, e Mikelly, a grávida que tava do lado dela ainda tentou puxar ela e gritou no carro: ‘ela caiu, ela caiu, ela caiu’. Sendo que o som estava muito alto, e daí depois de segundos a gente veio escutar, foi na hora que eu desci e corri para onde ela tava. Vi ela no chão. Quando ela caiu eu não vi, então eu não tinha como falar o que eu não vi”, explicou Thaisa sobre não ter visto o momento em que Amanda caiu do carro dela.
E ainda segundo Thaisa, ela não estava dirigindo o veículo pois sabia que iria consumir bebidas alcoólicas e não queria dirigir. Sabendo disso, ela pediu para um homem dirigir o veículo e, em seu depoimento, ela afirma que ele não ingeriu bebida alcoólica e tem CNH.
“Eu não estava dirigindo meu carro, eu chamei uma pessoa para dirigir o meu carro, porque eu ia beber e me divertir, e não queria ficar na responsabilidade do volante. O carro era meu, o menino que dirigia o carro era habilitado, não estava bêbado. Ele não bebeu, só quem bebeu foi a gente. E daí, quando a gente estava voltando da casa de festas, de Mandacaru para outra casa de festas, nos Bancários, o carro estava a menos de 50 km/h”, ainda complementou Thaisa.
Tia afirmava que Amanda gostava de curtir a vida
Mulher morre atropelada no Bairro dos Bancários, em João Pessoa
Sandra Alexandra Cabral, tia da vítima, comentou que Amanda gostava de curtir a vida. “uma mulher trabalhadora, que como todo jovem gostava de curtir a vida nos fins de semana”, disse.
Sandra comentou que Amanda era design de cílios e que trabalhava bastante, ao longo de toda a semana. De acordo com ela, a jovem era “uma menina amada, feliz, muito carinhosa”.
“Sempre que ela abraçava a gente, dizia que nos amava”, declarou, chorando. “Ela amava a vida, amava viver”, completou.
Sobre o acidente, inclusive, Sandra contestou as versões das testemunhas e pediu uma investigação rigorosa por parte da Polícia Civil da Paraíba sobre o que aconteceu.
“A gente cobra que a polícia vá atrás das imagens de câmeras de segurança para saber exatamente o que aconteceu. Aonde ela realmente estava, o que aconteceu. Queremos esclarecer os fatos”, explica.
Ainda de acordo com a tia da vítima, é importante saber se o carro estava em alta velocidade, se houve imprudência por parte da pessoa que estava dirigindo o veículo.
Relembre o caso
Câmeras registram jovem em cima do carro antes de cair e ser atropelada, em João Pessoa
Reprodução/TV Cabo Branco
Amanda dos Santos Barbosa, de 24 anos, morreu atropelada na madrugada de 18 de novembro, no bairro dos Bancários, em João Pessoa, depois de perder o equilíbrio e cair do carro em que estava ao lado de outras amigas. Ela chegou a ser socorrida e levada para o Hospital de Emergência e Trauma de João Pessoa, mas morreu na unidade hospitalar.
De acordo com a Polícia Militar da Paraíba, testemunhas informaram que a vítima, identificada pelo nome de Amanda dos Santos Barbosa, voltava de uma festa quando começou a fazer vídeos e fotos para colocar num perfil de rede social.
Ela se deslocou parcialmente para fora do veículo e ficou sentada na janela da porta traseira. Em certo momento, desequilibrou, caiu na avenida principal do bairro e foi atropelada acidentalmente pelo carro que vinha atrás. As amigas da vítima, que estavam no carro, foram levadas para a Central de Polícia Civil para esclarecimentos sobre o que teria acontecido. A Polícia Civil ainda segue investigando o caso.
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Justiça da PB determina afastamento de conselheiro tutelar suspeito de estupro

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Além de conselheiro tutelar, o suspeito é motorista de transporte escolar, e mantinha conversas sexuais com uma adolescente de 13 anos. Outra adolescente, de 15 anos, também realizou uma denúncia contra o suspeito. Sede do Ministério Público da Paraíba (MPPB), em João Pessoa
Ascom/MPPB
A Justiça da Paraíba determinou o afastamento temporário do conselheiro tutelar de Mulungu suspeito de estupro. A decisão foi deferida pela Vara Única da Comarca de Alagoinha e divulgada nesta quinta-feira (21), atendendo o pedido feito pelo Ministério Público da Paraíba (MPPB).
Além do afastamento, que foi determinado na terça-feira (19), a Justiça também determinou a nomeação e posse provisória do primeiro suplente do cargo para não comprometer a composição do Conselho Tutelar do município de Mulungu.
O g1 procurou a defesa do suspeito, que afirmou respeitar a determinação judicial, mas que irá recorrer, afirmando que o conselheiro ainda não foi denunciado.
O afastamento do conselheiro tutelar deve durar até o julgamento final da Ação Civil Pública proposta pelo 2º promotor de Justiça de Alagoa Grande, Eduardo Luiz Cavalcanti Campos, que atua na defesa da criança e do adolescente. A ação requer que o investigado seja destituído da função de conselheiro tutelar do município de Mulungu, por inidoneidade moral para o exercício do cargo.
De acordo com o promotor de Justiça, como o crime de estupro de vulnerável teria acontecido no município de Gurinhém, o inquérito policial tramita na Comarca de Gurinhém, para onde também será proposta uma eventual denúncia, para responsabilização na esfera penal. O caso está sob sigilo.
Entenda o caso
Um conselheiro tutelar, de 48 anos, foi preso em flagrante por suspeita de estupro de vulnerável, no Agreste paraibano. Segundo a Polícia Civil, o suspeito, que também trabalha como motorista de transporte de estudantes entre os municípios de Gurinhém, Mulungu e Guarabira, estava mantendo conversas sexuais com uma adolescente de 13 anos no trajeto em que buscava a vítima em casa e a deixava na escola.
De acordo com a Polícia Civil, o suspeito transportava a vítima, que mora em Gurinhém, até a escola, na cidade de Guarabira, também no Agreste paraibano, num trajeto de cerca de 40 km de distância. De acordo com as declarações prestadas pela vítima, o suspeito pedia para que a vítima o acariciasse. No trajeto, dentro da van, o suspeito passou a manter conversas de cunho sexual com a vítima e chegou até perguntar para a vítima se uma outra amiga dela, de 12 anos de idade, já havia feito alguma relação sexual.
Uma outra adolescente, desta vez de 15 anos de idade, também denunciou ter sido vítima de estupro pelo conselheiro tutelar de Mulungu. A adolescente denunciou à Polícia Civil que o conselheiro tutelar teria mostrado vídeos pornográficos, brinquedos sexuais e até levado ela até um motel, em 30 de junho de 2023.
De acordo com o advogado da vítima, Renato Santos, em 30 de junho de 2023, o suspeito teria levado a vítima, que na época tinha 13 anos de idade, para uma gincana escolar em uma escola particular da cidade de Guarabira. A vítima mora em Gurinhém. E no trajeto entre a casa dessa vítima até o colégio o suspeito praticou a tentativa de estupro.
O conselheiro tutelar chegou a ser levado para uma unidade prisional, mas, após audiência de custódia, foi liberado para responder ao processo em liberdade. O inquérito policial foi enviado para o poder judiciário, que aguarda a denúncia por parte do Ministério Público da Paraíba (MPPB). A Polícia Civil ainda investiga se houve outras vítimas do motorista.
A vítima foi ouvida por psicólogos e a Polícia Civil localizou o suspeito dentro da van, na cidade de Guarabira. Ele foi conduzido para a delegacia na mesma cidade, confessou que existiam as conversas num tom sexual, contudo negou que haveria existido qualquer ato concreto entre ele e a vítima.
O delegado Walter Brandão, que iniciou a investigação do caso, explicou que a estudante, que era transportada na van, vinha sendo induzida a praticar ato libidinoso pelo motorista, o que configurou a prática de estupro de vulnerável.
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Dona de carro diz que som alto e gritaria impediram ouvir queda de mulher que morreu atropelada em João Pessoa

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Thaisa Figueiredo, proprietária do veículo onde Amanda estava, publicou um pronunciamento em uma de suas redes sociais sobre o acidente. Dona do carro que jovem caiu nos Bancários fala sua versão sobre o acidente
Thaisa Figueiredo, proprietária do veículo onde Amanda dos Santos Barbosa, de 24 anos, estava e morreu depois de perder o equilíbrio e cair do carro em que estava ao lado de outras amigas, publicou um vídeo em uma de suas redes sociais se pronunciando sobre como foi o acidente.
De acordo com Thaisa, no momento em que Amanda caiu do carro e foi atropelada, as pessoas que estavam dentro do veículo não escutaram pois o som estava alto. Notaram a queda de Amanda apenas segundos depois.
“O carro estava devagar, porém tinha muita gritaria dentro do carro, estava todo mundo gritando, o som estava muito alto, daí foi quando ela caiu, e Mikelly, a grávida que tava do lado dela ainda tentou puxar ela e gritou no carro: ‘ela caiu, ela caiu, ela caiu’. Sendo que o som estava muito alto, e daí depois de segundos a gente veio escutar, foi na hora que eu desci e corri para onde ela tava. Vi ela no chão. Quando ela caiu eu não vi, então eu não tinha como falar o que eu não vi”, explicou Thaisa sobre não ter visto o momento em que Amanda caiu do carro dela.
E ainda segundo Thaisa, ela não estava dirigindo o veículo pois sabia que iria consumir bebidas alcoólicas e não queria dirigir. Sabendo disso, ela pediu para um homem dirigir o veículo e, em seu depoimento, ela afirma que ele não ingeriu bebida alcoólica e tem CNH.
“Eu não estava dirigindo meu carro, eu chamei uma pessoa para dirigir o meu carro, porque eu ia beber e me divertir, e não queria ficar na responsabilidade do volante. O carro era meu, o menino que dirigia o carro era habilitado, não estava bêbado. Ele não bebeu, só quem bebeu foi a gente. E daí, quando a gente estava voltando da casa de festas, de Mandacaru para outra casa de festas, nos Bancários, o carro estava a menos de 50 km/h”, ainda complementou Thaisa.
O velório de Amanda aconteceu na Central de Velório Caminho da Luz, em Cruz das Armas, e o enterro ocorreu na manhã de terça-feira (19), no Cemitério São José, também no bairro de Cruz das Armas.
O g1 tentou entrar em contato com o delegado Getúlio Machado, que investiga o caso, mas não obteve retorno sobre o andamento das investigações.
Amanda dos Santos Barbosa morreu atropelada
TV Cabo Branco/Reprodução
Imagens de circuito captaram momento do acidente
Vídeo mostra jovem em cima do carro antes de cair e ser atropelada, em João Pessoa
Imagens de câmeras de segurança registraram o momento em que Amanda dos Santos Barbosa foi atropelada. Ela estava em cima de um veículo, se desequilibrou e caiu na principal avenida do bairro.
O vídeo mostra um carro branco com quatro pessoas com os corpos para fora. Eles circulavam por volta da meia-noite. Uma pessoa estava sentada na janela do lado esquerdo, duas estavam no teto solar e Amanda estava em cima do veículo.
A movimentação de veículos era intensa quando a jovem se desequilibrou e caiu na pista. Um outro veículo branco seguia paralelamente, freou e encostou no carro. No cruzamento, um veículo preto aguardava para entrar na via. Ele avançou em seguida e atropelou a jovem que estava caída no chão.
Tia afirmava que Amanda gostava de curtir a vida
Mulher morre atropelada no Bairro dos Bancários, em João Pessoa
Sandra Alexandra Cabral, tia da vítima, comentou que Amanda gostava de curtir a vida. “uma mulher trabalhadora, que como todo jovem gostava de curtir a vida nos fins de semana”, disse.
Sandra comentou que Amanda era design de cílios e que trabalhava bastante, ao longo de toda a semana. De acordo com ela, a jovem era “uma menina amada, feliz, muito carinhosa”.
“Sempre que ela abraçava a gente, dizia que nos amava”, declarou, chorando. “Ela amava a vida, amava viver”, completou.
Sobre o acidente, inclusive, Sandra contestou as versões das testemunhas e pediu uma investigação rigorosa por parte da Polícia Civil da Paraíba sobre o que aconteceu.
“A gente cobra que a polícia vá atrás das imagens de câmeras de segurança para saber exatamente o que aconteceu. Aonde ela realmente estava, o que aconteceu. Queremos esclarecer os fatos”, explica.
Ainda de acordo com a tia da vítima, é importante saber se o carro estava em alta velocidade, se houve imprudência por parte da pessoa que estava dirigindo o veículo.
Relembre o caso
Câmeras registram jovem em cima do carro antes de cair e ser atropelada, em João Pessoa
Reprodução/TV Cabo Branco
Amanda dos Santos Barbosa, de 24 anos, morreu atropelada na madrugada de 18 de novembro, no bairro dos Bancários, em João Pessoa, depois de perder o equilíbrio e cair do carro em que estava ao lado de outras amigas. Ela chegou a ser socorrida e levada para o Hospital de Emergência e Trauma de João Pessoa, mas morreu na unidade hospitalar.
De acordo com a Polícia Militar da Paraíba, testemunhas informaram que a vítima, identificada pelo nome de Amanda dos Santos Barbosa, voltava de uma festa quando começou a fazer vídeos e fotos para colocar num perfil de rede social.
Ela se deslocou parcialmente para fora do veículo e ficou sentada na janela da porta traseira. Em certo momento, desequilibrou, caiu na avenida principal do bairro e foi atropelada acidentalmente pelo carro que vinha atrás. As amigas da vítima, que estavam no carro, foram levadas para a Central de Polícia Civil para esclarecimentos sobre o que teria acontecido. A Polícia Civil ainda segue investigando o caso.
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